Praha 3. června 2026 (PROTEXT) – Největší evropská pacientská konference o vzácných onemocněních přivádí do Česka pacientské organizace, lékaře, vědce, zástupce evropských institucí, i tvůrce zdravotní politiky, aby našli cesty, jak zlepšit život lidí se vzácnými onemocněními.
European Conference on Rare Diseases and Orphan Products – ECRD 2026 probíhá 3. a 4. června v pražském O2 Universu a jde o jednu z nejvýznamnějších konferencí v Evropě zaměřených na vzácná onemocnění.
Konference se věnuje tomu, jak zajistit, aby lidé se vzácnými onemocněními nezůstávali stranou v době, kdy se v Evropě mění pravidla pro léčiva, hodnocení zdravotnických technologií, výzkum i dostupnost inovací. Téma letošního ročníku je Rare Diseases in a Changing and Competitive Europe.
„Lidé se vzácným onemocněním potřebují přístup ke správné odbornosti bez ohledu na hranice. Evropa má špičková centra, experty i data, ale musí je umět lépe propojit. Chceme se soustředit na dostupnější přeshraniční péči, sdílení znalostí a systematické vzdělávání odborníků napříč členskými státy,“ uvádí Avril Daly, prezidentka EURORDIS, neziskové aliance, která spojuje pacientské organizace zastupujících lidi se vzácnými nemocemi z celé EU.
Cesta k diagnóze často trvá roky
Vzácná onemocnění jsou jednotlivě málo častá, dohromady ale představují významné zdravotní a sociální téma. V Evropě s nimi žije více než 30 milionů lidí, v Česku se jejich počet odhaduje na půl milionu. Za vzácné se v Evropě považuje onemocnění, které postihuje méně než jednoho člověka ze dvou tisíc. Popsáno je více než 6000 vzácných diagnóz.
„Vzácná onemocnění nesmějí být okrajové téma. Pro pacienty a jejich rodiny často znamenají roky hledání diagnózy, složitou cestu ke specialistům a nejistotu, zda se dostanou k potřebné péči. To, že ECRD probíhá právě v Praze, je příležitostí ukázat, že pacientský hlas musí být součástí rozhodování na národní i evropské úrovni. Pacienti, jejich rodiny a blízcí umí velmi dobře popsat, co je potřeba zlepšit, a co funguje,“ uvedla Anna Arellanesová, předsedkyně České asociace pro vzácná onemocnění.
Program konference se zaměřuje na šest hlavních oblastí: vývoj a dostupnost léčby a zdravotnických prostředků, diagnostiku a výzkum, komplexní péči, specializovanou zdravotní péči, úhradové mechanismy a duševní zdraví pacientů i jejich rodin.
Včasná diagnostika je klíčová. Cesta ke správnému určení vzácného onemocnění podle evropských dat často trvá až pět let. Zpoždění má dopad na možnosti léčby, kvalitu života pacienta i soužití celé rodiny.
„U vzácných onemocnění rozhoduje čas. Čím dříve se podaří stanovit správnou diagnózu, tím větší je šance nabídnout pacientovi cílenou péči, zapojit specializované odborníky a předejít komplikacím. Moderní genetická diagnostika k tomu dává nové možnosti, musí ale být propojena s dobře organizovanou péčí,“ uvedl prof. Milan Macek, přednosta Ústavu biologie a lékařské genetiky 2. LF UK a FN Motol a Homolka.
Pacientský hlas jako součást rozhodování
Pražské setkání se koná v době, kdy Evropa upravuje pravidla v oblasti lékové politiky a hodnocení zdravotnických technologií. Pro vzácná onemocnění je tato debata zásadní, protože se často týká malých skupin pacientů, omezených klinických dat a rozdílné dostupnosti léčby mezi jednotlivými zeměmi.
„Česká republika má v oblasti vzácných onemocnění zkušenosti i odborné kapacity, které může aktivně přinést do evropské debaty. Důležité je, aby se při rozhodování o včasné péči a dostupnosti léčby propojovala odbornost lékařů, kvalitní data i zkušenosti samotných pacientů. Jen tak mohou vznikat řešení, která budou skutečně odpovídat potřebám lidí se vzácnými diagnózami a zároveň posilovat dostupnost moderní péče napříč Evropou,“ uvedl ministr zdravotnictví Adam Vojtěch.
Dostupnost léčby se v Evropě liší
Silným tématem konference je zapojení pacientů do rozhodování. Pacientské organizace dlouhodobě upozorňují, že klinická data sama o sobě nedokážou plně popsat dopady nemoci na každodenní život, rodinu, práci, školu nebo psychické zdraví.
„Pacienti přinášejí do rozhodování zkušenost, kterou nelze nahradit žádnou tabulkou. Vědí, co znamená žít s nemocí každý den, jak péče funguje v praxi, kde systém selhává. Pokud mají být změny skutečně užitečné, musí se pacienti podílet na jejich přípravě od začátku,“ uvedl René Břečťan, místopředseda rady České asociace pro vzácná onemocnění.
Na konferenci se diskutuje také o evropském nařízení o hodnocení zdravotnických technologií, které ovlivňuje posuzování nových léčiv a dalších zdravotnických technologií napříč členskými státy Evropské unie. U vzácných onemocnění jde o citlivou oblast, protože jen malá část vzácných diagnóz má schválenou specifickou léčbu a přístup k ní se mezi státy liší.
Na konferenci budou prezentovány také výsledky průzkumu Rare Barometer o duševním zdraví lidí se vzácným onemocněním. Celoevropský průzkum mezi pacienty naznačuje, že více než 50 % z nich se potýká se závažnými psychickými problémy, jako jsou úzkosti či deprese.
European Conference on Rare Diseases and Orphan Products – ECRD je evropská pacientsky vedená konference zaměřená na politiku vzácných onemocnění. Organizuje ji EURORDIS – Rare Diseases Europe. Konference propojuje pacienty, pacientské organizace, lékaře, vědce, regulátory, zástupce veřejné správy a další aktéry, kteří se podílejí na podobě péče, výzkumu, dostupnosti léčby a podpory lidí se vzácným onemocněním.
Česká asociace pro vzácná onemocnění – ČAVO je pacienty a jejich rodinami vedená organizace, která zastupuje a podporuje lidi se vzácnými onemocněními a jejich rodiny v České republice. Usiluje o zvyšování povědomí, lepší dostupnost péče a podpory a zapojení pacientského hlasu do rozhodování o zdravotní politice.
Zdroj: Česká asociace pro vzácná onemocnění
Zdroj: Protext – věda, vzdělávání a školství